Diagnosticar doenças cardiovasculares que podem causar morte súbita vai ser mais fácil. Uma empresa portuguesa criou testes inovadores capazes de detectar novos genes e alterações genéticas associadas a estas doenças, que, na maioria das vezes, têm uma causa genética.

A morte de Miklos Fehér despertou o país para a realidade da morte súbita no desporto, mas, segundo José Carlos Machado, director científico da Genetest (empresa com raiz no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto - IPATIMUP), «todos os meses morrem jovens na prática de desportos de alta competição).

Como na maioria dos casos não há sintomas visíveis, o especialista aconselha estes testes aos atletas, «mas não de forma indiscriminada». Só quando os exames mostrarem que «há alterações», ou quando «há casos diagnosticados na família». Os testes permitem melhorar o diagnóstico das seguintes doenças: hipercolesterolemia familiar, miocardiopatia hipertrófica e miocardiopatia dilatada, arritmias cardíacas, síndrome de Marfan e enfarte miocárdio e trombose venosa.

O síndrome QT-longo é um tipo de arritmia cardíaca caracterizado por alterações típicas do perfil electrocardiográfico. É uma doença hereditária associada a elevado risco de morte súbita. Como a maioria dos doentes não apresenta sintomas e a doença é detectada acidentalmente ou só após sobreviverem a episódios de síncope ou arritmia ventricular severa.

O síndrome de Brugada é a mais comum causa de morte súbita (12 por cento dos casos) em indivíduos sem alterações cardíacas estruturais. Os doentes têm arritmias ventriculares que originam alterações electrocardiográficas típicas.

Segundo a empresa, o diagnóstico genético é fundamental para diagnóstico e aconselhamento genético, uma vez que a implantação de um cárdio-desfibrilador é a forma de terapia mais eficaz e deve ser feita o mais cedo possível.

A miocardiopatia hipertrófica caracteriza-se por um aumento de espessura da parede do coração. Afecta um em cada 500 indivíduos e constitui a principal causa de morte súbita em jovens adultos (menos de 35 anos) e desportistas. Os indivíduos com esta doença apresentam um risco elevado de arritmia, paragem cardíaca e morte súbita. Na maioria dos casos, a origem da doença é genética, embora nem sempre seja possível identificar história familiar positiva. É recomendada a restrição da prática desportiva de alta competição em jovens com miocardiopatia hipertrófica.

Estes testes são aconselhados a pessoas a quem tenha sido diagnosticada alguma destas doenças ou em que haja a suspeita, e a familiares directos de doentes diagnosticados. Segundo o responsável da empresa, «não são baratos, custam entre 600 e 1200 euros». Mas José Carlos Machado explica que «ainda custam menos do que um TAC e só se fazem uma vez na vida». A empresa está agora a negociar com o Governo e com as seguradoras para que os testes possam ser comparticipados.
Sara Marques