Maria Clara tem quatro meses e meio e tem, desde há poucos dias, o diagnóstico confirmado de atrofia muscular espinhal tipo1 - A.M.E, a forma mais grave desta doença degenerativa rara que lhe pode causar paralisia e até provocar a morte.
Os pais, Carina Mendes e Marco Madeira, um casal residente em Alcanhões, no concelho de Santarém, receberam na segunda-feira o relatório do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, do Centro Hospitalar do Porto, e desde então a sua vida mudou completamente: se já antes eram dedicados à sua única filha, agora não medem esforços para conseguir todos os cuidados e tratamentos que a possam salvar.
Maria Clara está a ser acompanhada pelo Serviço de Pediatria do Hospital da Estefânia, em Lisboa, que está a tratar do pedido ao Ministério da Saúde para a aquisição do Zolgensma, um medicamento que só existe nos EUA e tem um preço a rondar os 1,7 milhões de euros.
O processo poderá demorar três a quatro semanas mas os pais de Maria Clara têm esperança que em breve a bebé possa tomar este medicamento, que é apenas parte dos muitos, longos e caros tratamentos necessários para combater a doença. E porque é mesmo de um combate que se trata, decidiram chamar à página de Facebook que criaram para partilhar a sua história "A Guerreira - Maria Clara".
A descoberta da doença
A mãe conta que o primeiro sinal de alerta surgiu quando reparou que a bebé não tentava levantar a cabeça quando era colocada de barriga para baixo. A pediatra fez uma ecografia e não encontrou qualquer problema mas manteve uma vigilância apertada. Aos três meses, Maria Clara mexia perfeitamente os braços mas parecia não ter força nas pernas e mantinha-se muito imóvel. Foram então pedidos novos exames e, há duas semanas, a bebé passou a ser acompanhada pela Estefânia.
Carina tem 35 anos e é técnica de unhas de gel. "Era", corrige. O fim da licença de maternidade coincidiu com a descoberta da doença da filha. "Já a tinha inscrito na creche mas agora ela não pode ir, por isso tenho que ficar em casa com ela", conta à TVI24.
A Maria Clara tem de ficar em casa e estar muito resguardada, não pode apanhar nenhuma constipação, nada", explica Carina , que não sabe quando poderá voltar a trabalhar.
Já o pai, Marco, tem 36 anos e é operário fabril. "Ele tem faltado imenso e, além disso, percebemos que só com o ordenado dele seria difícil", conta Carina. Foi por isso que decidiram criar uma página no Facebook e outra no Instagram, apelando à solidariedade de todos. A resposta surpreendeu os pais. A página de Facebook "A Guerreira - Maria Clara" tem já mais de 1400 seguidores e os donativos começaram a chegar, através de transferência bancária e MBway.
E agora?
"A prioridade agora é que a Maria Clara faça fisioterapia, ela tem de se mexer para não ficar com os músculos atrofiados", explica Carina Mendes. "Isso é o essencial."
Assim que tomou conhecimento do caso, uma fisioterapeuta especializada em neurodesenvolvimento pediátrico ofereceu-se para ir lá a casa uma vez por semana. "Com o dinheiro que entretanto nos deram vamos poder pagar mais uma sessão semanal", conta a mãe. A primeira sessão será já na terça-feira.
Outros contactos têm sido feitos através do Facebook que podem vir a ser úteis. E, entretanto, os pais já aprenderam alguns exercícios para fazer quando brincam com a filha ou quando lhe dão banho.
Um dos meus exercícios é ficar um bocadinho nesta cadeira Bumbo para fortalecer o meu pescoço e as minhas costinhas.
Foi os titios Fábio Ferreira e Vera Florêncio que me ofereceram .
Obrigada 🙏🏻
Publicado por A guerreira - Maria Clara em Quinta-feira, 22 de abril de 2021
Na próxima semana, Maria Clara terá também consulta com um pneumologista e passará a ter um ventilador para a ajudar a respirar durante o sono, evitando assim o atrofiamento da caixa torácica. "Quanto mais cedo começarmos os tratamentos, melhor", garante a mãe.
O que é atrofia muscular espinhal?
A médica proibiu-a mas Carina confessa que a primeira coisa que fez foi ir à internet para tentar saber tudo sobre a doença. Depois, um dia lembrou-se de entrar em contacto com a mãe de Matilde, a "bebé especial" que o país ficou a conhecer em 2019 por também sofrer desta atrofia.
"Falar com ela fez-me muito bem. Foi importante falar com alguém que já tenha passado pelo que eu estou a passar. Deu-me alento."
A Matilde tem agora dois anos e também tomou o Zolgensma, um medicamento genético experimental que tem tido resultados bastante positivos.
A atrofia muscular espinhal do tipo 1, a forma mais grave desta doença rara, é causada por mutações num gene - o SMN1. A doença, que se caracteriza por perda de força, atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras, afeta todos os músculos do corpo mas não tem qualquer efeito nas capacidades cognitivas.
Por agora, a bebé não se apercebe nada. Continua a sorrir nas inúmeras viagens de carros, entre Santarém e Lisboa, para as muitas consultas e necessários exames. "Para já estamos à espera do medicamento e, depois, esperamos que corra tudo bem", diz Carina Mendonça. "Faremos tudo o que for possível."