A morte súbita infantil é uma das doenças que mais mata bebés com menos de um ano nos países desenvolvidos. As causas dessas mortes são muitas vezes desconhecidas e a ciência poucas vezes explica o que aconteceu com os bebés que adormecem, mas nunca mais acordam.
Uma investigação publicada no The Lancet mostra que a procura de respostas para estas mortes pode estar a ser feita de forma errada, já que os investigadores centravam-se no coração para conseguir explicações e a origem para este síndrome estará nos pulmões.
Um grupo de cientistas e médicos britânicos descobriram que há falhas genéticas nos músculos respiratórios, nos intercostais e no diafragma, que podem causar este tipo de mortes.
O nosso estudo é o primeiro a relacionar a causa genética do enfraquecimento de músculos respiratórios com o Síndrome de Morte Súbita Infantil e sugere que os genes que controlam o funcionamento podem ter um papel importante neste síndrome", disse o professor Michael Hanna, do Centro de doenças neuromusculares da Universidade de Londres e co-autor da investigação.
Foram estudados 274 bebés, a amostra mais ampla de sempre em bebés que morreram com o Síndrome de Morte Súbita, quer no Reino Unido quer nos Estados Unidos. Hanna e os colegas especificaram-se no estudo do exoma, a fração do genoma que codifica os genes, mais concretamente no gene SCN4A, que intervém no desenvolvimento de um dos receptores que há nas células musculares e que faz com que estes contraiam ou relaxem.
Estas mutações são raras e afetam menos de cinco pessoas por cada 100 mil. Dos 278 bebés estudados, quatro deles (1,4%) tinham esta anomalia, número que parece pequeno inicialmente mas que revela "um mecanismo completamente novo para a Morte Súbita Infantil, que não havia até agora".
Em laboratório, a equipa de Hanna forçou as mutações genéticas e perceberam que os canais de sódio começam a falhar e que isso leva a problemas respiratórios.
O professor Hanna reconhece que os números foram baixos, mas explica: "Significa que agora devemos ter em conta outros canais de iões como possíveis causas do Síndrome e que há pelo menos outros 100 genes relacionados com os canais de iões nos músculos".
O professor Ramón Brugada, cardiologista especialista na área, elogiou o artigo:
Trata-se de uma hipótese nova em que, pelo menos em alguns casos, as alterações na capacidade de manter a respiração teria relação com a morte súbita. É a grande força do estudo, põe ênfase nos pulmões e não no coração. O 1,4% deste estudo pode parecer pouco, mas abre a porta a estudar outros genes que controlem a respiração."